科学文章
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与 KS 直接相关
组蛋白甲基转移酶 GLP 和 G9a 的联合缺失破坏神经嵴细胞命运决定
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Diana B. Voss 等
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Aug 13, 2026
研究人员研究了组蛋白甲基转移酶 GLP (EHMT1) 和 G9a (EHMT2) 缺失如何影响小鼠神经嵴发育。联合缺失降低 H3K9me2 并扰乱细胞命运，导致腭裂、颅骨缺陷和先天性心脏异常。由于 EHMT1 突变会导致 Kleefstra syndrome，这些发现提示神经嵴分化改变可能促成 KS 的某些颅面和心血管特征。
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