arrow_back Înapoi la flux Acasă
Articol științific 🇬🇧 Direct legat de KS

Pierderea combinată a metiltransferazelor histonice GLP și G9a perturbă determinarea destinului celulelor crestei neurale

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Cercetătorii au studiat cum pierderea metiltransferazelor histonice GLP (EHMT1) și G9a (EHMT2) afectează dezvoltarea crestei neurale la șoareci. Pierderea combinată a redus H3K9me2 și a perturbat destinul celular, cauzând palatoschizis, defecte craniene și anomalii cardiace congenitale. Deoarece mutațiile EHMT1 cauzează sindromul Kleefstra, rezultatele sugerează că diferențierea alterată a crestei neurale poate contribui la unele trăsături craniofaciale și cardiovasculare ale KS.

Citește mai mult open_in_new