arrow_back Terug naar feed Home
Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Direct KS-gerelateerd

Gecombineerd verlies van histonmethyltransferasen GLP en G9a verstoort de lotbepaling van neurale lijstcellen

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Onderzoekers bestudeerden hoe verlies van de histonmethyltransferasen GLP (EHMT1) en G9a (EHMT2) de ontwikkeling van de neurale lijst bij muizen beïnvloedt. Gecombineerd verlies verminderde H3K9me2 en verstoorde het cellot, met gespleten gehemelte, schedeldefecten en aangeboren hartafwijkingen tot gevolg. Omdat EHMT1-mutaties Kleefstra syndrome veroorzaken, suggereren de bevindingen dat veranderde differentiatie van neurale lijstcellen kan bijdragen aan sommige craniofaciale en cardiovasculaire kenmerken van KS.

Lees meer open_in_new