Articolo scientifico
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Direttamente correlato alla KS
La perdita combinata delle metiltransferasi istoniche GLP e G9a altera la determinazione del destino delle cellule della cresta neurale
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Diana B. Voss, et al
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Aug 13, 2026
I ricercatori hanno studiato come la perdita delle metiltransferasi istoniche GLP (EHMT1) e G9a (EHMT2) influenzi lo sviluppo della cresta neurale nei topi. La perdita combinata ha ridotto H3K9me2 e alterato il destino cellulare, causando palatoschisi, difetti cranici e anomalie cardiache congenite. Poiché le mutazioni di EHMT1 causano la sindrome di Kleefstra, i risultati suggeriscono che un’alterata differenziazione della cresta neurale possa contribuire ad alcune caratteristiche craniofacciali e cardiovascolari della KS.
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