arrow_back Tilbake til feed Hjem
Vitenskapelig artikkel 🇬🇧 Direkte KS-relatert

Kombinert tap av histonmetyltransferasene GLP og G9a forstyrrer skjebnebestemmelse i nevrallistceller

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Forskere studerte hvordan tap av histonmetyltransferasene GLP (EHMT1) og G9a (EHMT2) påvirker utviklingen av nevrallist hos mus. Kombinert tap reduserte H3K9me2 og forstyrret celleskjebne, noe som forårsaket ganespalte, skalledefekter og medfødte hjerteavvik. Siden EHMT1-mutasjoner forårsaker Kleefstra syndrome, tyder funnene på at endret nevrallistdifferensiering kan bidra til enkelte kraniofaciale og kardiovaskulære trekk ved KS.

Les mer open_in_new