arrow_back Takaisin syötteeseen Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Histonimetyylitransferaasien GLP:n ja G9a:n yhdistetty menetys häiritsee hermostopienan solujen kohtalon määräytymistä

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Tutkijat selvittivät, miten histonimetyylitransferaasien GLP (EHMT1) ja G9a (EHMT2) menetys vaikuttaa hermostopienan kehitykseen hiirillä. Yhdistetty menetys vähensi H3K9me2:ta ja häiritsi solukohtaloa aiheuttaen suulakihalkion, kallon puutoksia ja synnynnäisiä sydänpoikkeavuuksia. Koska EHMT1-mutaatiot aiheuttavat Kleefstra syndromea, löydökset viittaavat siihen, että muuttunut hermostopienan erilaistuminen voi vaikuttaa joihinkin KS:n kallon-kasvojen ja sydän- ja verisuonipiirteisiin.

Lue lisää open_in_new