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Directamente relacionado con KS
La pérdida combinada de las metiltransferasas de histonas GLP y G9a altera la determinación del destino de las células de la cresta neural
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Diana B. Voss, et al
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Aug 13, 2026
Investigadores estudiaron cómo la pérdida de las metiltransferasas de histonas GLP (EHMT1) y G9a (EHMT2) afecta el desarrollo de la cresta neural en ratones. La pérdida combinada redujo H3K9me2 y alteró el destino celular, causando paladar hendido, defectos craneales y anomalías cardíacas congénitas. Dado que las mutaciones en EHMT1 causan el síndrome de Kleefstra, los hallazgos sugieren que la diferenciación alterada de la cresta neural puede contribuir a algunos rasgos craneofaciales y cardiovasculares de KS.
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