سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

ہسٹون میتھائل ٹرانسفریز GLP اور G9a کے مشترکہ فقدان سے نیورل کرسٹ خلیات کی تقدیر کا تعین متاثر ہوتا ہے

person Diana B. Voss، و دیگر

calendar_today Aug 13, 2026

محققین نے چوہوں میں دیکھا کہ ہسٹون میتھائل ٹرانسفریز GLP (EHMT1) اور G9a (EHMT2) کا فقدان نیورل کرسٹ کی نشوونما کو کیسے متاثر کرتا ہے۔ مشترکہ فقدان نے H3K9me2 کم کیا اور خلیاتی تقدیر میں خلل ڈالا، جس سے کٹا ہوا تالو، کھوپڑی کے نقائص اور پیدائشی دل کی خرابیاں ہوئیں۔ چونکہ EHMT1 تغیرات Kleefstra syndrome کا سبب بنتے ہیں، نتائج بتاتے ہیں کہ نیورل کرسٹ کی بدلی ہوئی تفریق KS کی بعض کرینیوفیشل اور قلبی خصوصیات میں کردار ادا کر سکتی ہے۔