과학 논문
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KS와 직접 관련
히스톤 메틸전이효소 GLP와 G9a의 동시 손실이 신경능선 세포 운명 결정을 방해한다
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Diana B. Voss, et al
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Aug 13, 2026
연구진은 히스톤 메틸전이효소 GLP(EHMT1)와 G9a(EHMT2)의 손실이 생쥐의 신경능선 발달에 미치는 영향을 연구했다. 동시 손실은 H3K9me2를 감소시키고 세포 운명을 방해해 구개열, 두개골 결함, 선천성 심장 이상을 유발했다. EHMT1 돌연변이가 Kleefstra syndrome을 일으키므로, 이러한 결과는 신경능선 분화 변화가 KS의 일부 두개안면 및 심혈관 특징에 기여할 수 있음을 시사한다.
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