arrow_back Tornar al fil Inici
Article científic 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

La pèrdua combinada de les metiltransferases d’histones GLP i G9a altera la determinació del destí de les cèl·lules de la cresta neural

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Els investigadors van estudiar com la pèrdua de les metiltransferases d’histones GLP (EHMT1) i G9a (EHMT2) afecta el desenvolupament de la cresta neural en ratolins. La pèrdua combinada va reduir H3K9me2 i va alterar el destí cel·lular, causant paladar fes, defectes cranials i anomalies cardíaques congènites. Com que les mutacions d’EHMT1 causen la síndrome de Kleefstra, els resultats suggereixen que una diferenciació alterada de la cresta neural pot contribuir a alguns trets craniofacials i cardiovasculars de KS.

Llegir més open_in_new