arrow_back Atgal į srautą Pradžia
Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Tiesiogiai susiję su KS

Bendras histonų metiltransferazių GLP ir G9a praradimas sutrikdo nervinės skiauterės ląstelių lemties nustatymą

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Tyrėjai nagrinėjo, kaip histonų metiltransferazių GLP (EHMT1) ir G9a (EHMT2) praradimas veikia nervinės skiauterės vystymąsi pelėse. Bendras praradimas sumažino H3K9me2 ir sutrikdė ląstelių lemtį, sukeldamas gomurio nesuaugimą, kaukolės defektus ir įgimtus širdies sutrikimus. Kadangi EHMT1 mutacijos sukelia Kleefstra sindromą, išvados rodo, kad pakitusi nervinės skiauterės diferenciacija gali prisidėti prie kai kurių KS kraniofacialinių ir širdies bei kraujagyslių požymių.

Skaityti daugiau open_in_new