arrow_back חזרה לפיד דף הבית
מאמר מדעי 🇬🇧 קשור ישירות ל-KS

אובדן משולב של מתילטרנספראזות היסטונים GLP ו-G9a משבש את קביעת גורל תאי הרכס העצבי

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

חוקרים בדקו כיצד אובדן מתילטרנספראזות ההיסטונים GLP (EHMT1) ו-G9a (EHMT2) משפיע על התפתחות הרכס העצבי בעכברים. אובדן משולב הפחית H3K9me2 ושיבש את גורל התאים, וגרם לחך שסוע, פגמים בגולגולת ומומי לב מולדים. מאחר שמוטציות ב-EHMT1 גורמות ל-Kleefstra syndrome, הממצאים מציעים שהתמיינות altered של הרכס העצבי עשויה לתרום לחלק מהמאפיינים הקרניופציאליים והקרדיווסקולריים של KS.

קרא עוד open_in_new