科学論文
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KS に直接関連
ヒストンメチルトランスフェラーゼ GLP と G9a の複合的喪失は神経堤細胞の運命決定を障害する
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Diana B. Voss, et al
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Aug 13, 2026
研究者らは、ヒストンメチルトランスフェラーゼ GLP（EHMT1）と G9a（EHMT2）の喪失がマウスの神経堤発生に与える影響を調べた。複合的喪失により H3K9me2 が減少し、細胞運命が乱れ、口蓋裂、頭蓋骨欠損、先天性心異常が生じた。EHMT1 変異は Kleefstra syndrome の原因であるため、神経堤分化の変化が KS の頭蓋顔面および心血管の特徴の一部に関与する可能性が示唆される。
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