Artigo científico
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Diretamente relacionado à KS
A perda combinada das metiltransferases de histonas GLP e G9a interrompe a determinação do destino das células da crista neural
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Diana B. Voss, et al
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Aug 13, 2026
Pesquisadores estudaram como a perda das metiltransferases de histonas GLP (EHMT1) e G9a (EHMT2) afeta o desenvolvimento da crista neural em camundongos. A perda combinada reduziu H3K9me2 e alterou o destino celular, causando fenda palatina, defeitos cranianos e anomalias cardíacas congênitas. Como mutações em EHMT1 causam a síndrome de Kleefstra, os achados sugerem que a diferenciação alterada da crista neural pode contribuir para algumas características craniofaciais e cardiovasculares da KS.
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