Επιστημονικό άρθρο
🇬🇧
Άμεσα σχετικό με KS
Η συνδυασμένη απώλεια των μεθυλοτρανσφερασών ιστονών GLP και G9a διαταράσσει τον καθορισμό της μοίρας των κυττάρων της νευρικής ακρολοφίας
person
Diana B. Voss, et al
calendar_today
Aug 13, 2026
Οι ερευνητές μελέτησαν πώς η απώλεια των μεθυλοτρανσφερασών ιστονών GLP (EHMT1) και G9a (EHMT2) επηρεάζει την ανάπτυξη της νευρικής ακρολοφίας σε ποντίκια. Η συνδυασμένη απώλεια μείωσε το H3K9me2 και διατάραξε τη μοίρα των κυττάρων, προκαλώντας σχιστία υπερώας, κρανιακές ανωμαλίες και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Καθώς οι μεταλλάξεις EHMT1 προκαλούν Kleefstra syndrome, τα ευρήματα υποδηλώνουν ότι η αλλοιωμένη διαφοροποίηση της νευρικής ακρολοφίας μπορεί να συμβάλλει σε ορισμένα κρανιοπροσωπικά και καρδιαγγειακά χαρακτηριστικά του KS.
Διαβάστε περισσότερα open_in_newΔιαβάστε σε άλλη γλώσσα
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית