arrow_back Nazaj na vir Domov
Znanstveni članek 🇬🇧 Neposredno povezano s KS

Kombinirana izguba histonskih metiltransferaz GLP in G9a moti določanje usode celic nevralnega grebena

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Raziskovalci so preučevali, kako izguba histonskih metiltransferaz GLP (EHMT1) in G9a (EHMT2) vpliva na razvoj nevralnega grebena pri miših. Kombinirana izguba je zmanjšala H3K9me2 in motila celično usodo, kar je povzročilo razcep neba, okvare lobanje in prirojene srčne nepravilnosti. Ker mutacije EHMT1 povzročajo Kleefstra syndrome, ugotovitve kažejo, da lahko spremenjena diferenciacija nevralnega grebena prispeva k nekaterim kraniofacialnim in srčno-žilnim značilnostim KS.

Preberi več open_in_new