arrow_back Tillbaka till flödet Hem
Vetenskaplig artikel 🇬🇧 Direkt KS-relaterad

Kombinerad förlust av histonmetyltransferaserna GLP och G9a stör neurallistcellers ödesbestämning

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Forskare studerade hur förlust av histonmetyltransferaserna GLP (EHMT1) och G9a (EHMT2) påverkar neurallistutveckling hos möss. Kombinerad förlust minskade H3K9me2 och störde cellöde, vilket orsakade gomspalt, skallmissbildningar och medfödda hjärtfel. Eftersom EHMT1-mutationer orsakar Kleefstra syndrome tyder fynden på att förändrad neurallistdifferentiering kan bidra till vissa kraniofaciala och kardiovaskulära drag vid KS.

Läs mer open_in_new