वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

हिस्टोन मिथाइलट्रांसफरेज़ GLP और G9a की संयुक्त हानि neural crest cell fate determination को बाधित करती है

person Diana B. Voss, et al

calendar_today Aug 13, 2026

शोधकर्ताओं ने चूहों में हिस्टोन मिथाइलट्रांसफरेज़ GLP (EHMT1) और G9a (EHMT2) की हानि का neural crest विकास पर प्रभाव अध्ययन किया। संयुक्त हानि ने H3K9me2 घटाया और cell fate बाधित किया, जिससे cleft palate, खोपड़ी दोष और जन्मजात हृदय असामान्यताएँ हुईं। EHMT1 mutations Kleefstra syndrome का कारण बनते हैं, इसलिए निष्कर्ष सुझाते हैं कि बदला हुआ neural crest differentiation KS की कुछ craniofacial और cardiovascular विशेषताओं में योगदान दे सकता है।