arrow_back Tilbage til feed Hjem
Videnskabelig artikel 🇬🇧 Direkte KS-relateret

Kombineret tab af histonmetyltransferaserne GLP og G9a forstyrrer bestemmelsen af neuralkamcellers skæbne

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

Forskere undersøgte, hvordan tab af histonmetyltransferaserne GLP (EHMT1) og G9a (EHMT2) påvirker neuralkammens udvikling hos mus. Kombineret tab reducerede H3K9me2 og forstyrrede celleskæbnen, hvilket gav ganespalte, kraniedefekter og medfødte hjertefejl. Da EHMT1-mutationer forårsager Kleefstra syndrome, tyder fundene på, at ændret neuralkamdifferentiering kan bidrage til nogle kraniofaciale og kardiovaskulære træk ved KS.

Læs mere open_in_new