arrow_back بازگشت به فید خانه
مقاله علمی 🇬🇧 مستقیماً مرتبط با KS

از دست رفتن همزمان متیل‌ترانسفرازهای هیستونی GLP و G9a تعیین سرنوشت سلول‌های ستیغ عصبی را مختل می‌کند

person Diana B. Voss, et al
calendar_today Aug 13, 2026

پژوهشگران بررسی کردند که از دست رفتن متیل‌ترانسفرازهای هیستونی GLP (EHMT1) و G9a (EHMT2) چگونه بر رشد ستیغ عصبی در موش‌ها اثر می‌گذارد. از دست رفتن همزمان، H3K9me2 را کاهش داد و سرنوشت سلولی را مختل کرد و باعث شکاف کام، نقایص جمجمه و ناهنجاری‌های مادرزادی قلب شد. از آنجا که جهش‌های EHMT1 باعث Kleefstra syndrome می‌شوند، یافته‌ها نشان می‌دهند تمایز تغییر‌یافته ستیغ عصبی ممکن است در برخی ویژگی‌های جمجمه‌صورتی و قلبی‌عروقی KS نقش داشته باشد.

بیشتر بخوانید open_in_new