研究
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与 KS 直接相关
代谢崩溃作为发育倒退的一种机制:来自 Kleefstra syndrome [18F]FDG-PET/CT 成像和果蝇建模的汇聚证据
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biorxiv.org
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Aug 31, 2026
一篇 bioRxiv 预印本报告称,出现发育倒退的 Kleefstra syndrome 1 患者在 FDG-PET/CT 上显示脑葡萄糖代谢降低。果蝇模型提示 EHMT1/G9a 相关的代谢脆弱性、睡眠紊乱,以及压力下高糖喂养的可能影响。
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