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研究 🇬🇧 与 KS 直接相关

代谢崩溃作为发育倒退的一种机制:来自 Kleefstra syndrome [18F]FDG-PET/CT 成像和果蝇建模的汇聚证据

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

一篇 bioRxiv 预印本报告称,出现发育倒退的 Kleefstra syndrome 1 患者在 FDG-PET/CT 上显示脑葡萄糖代谢降低。果蝇模型提示 EHMT1/G9a 相关的代谢脆弱性、睡眠紊乱,以及压力下高糖喂养的可能影响。

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