arrow_back חזרה לפיד
דף הבית
מחקר 🇬🇧 קשור ישירות ל-KS

קריסה מטבולית כמנגנון של רגרסיה התפתחותית: ראיות מתכנסות מהדמיית [18F]FDG-PET/CT בתסמונת Kleefstra וממודל Drosophila

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

תדפיס מקדים ב-bioRxiv מדווח כי אצל אנשים עם Kleefstra syndrome 1 שחוו רגרסיה התפתחותית נצפתה ירידה במטבוליזם הגלוקוז במוח ב-FDG-PET/CT. מודלים בזבובים הצביעו על פגיעות מטבולית הקשורה ל-EHMT1/G9a, הפרעות שינה והשפעות אפשריות של הזנה עתירת סוכר תחת עקה.

קרא עוד open_in_new