Cercetare 🇬🇧 Direct legat de KS

Colapsul metabolic ca mecanism al regresiei în dezvoltare: dovezi convergente din imagistica [18F]FDG-PET/CT în sindromul Kleefstra și modelarea pe Drosophila

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

Un preprint bioRxiv raportează că persoanele cu sindrom Kleefstra 1 care au avut regresie în dezvoltare au prezentat metabolism cerebral redus al glucozei la FDG-PET/CT. Modelele pe muște au sugerat vulnerabilitate metabolică legată de EHMT1/G9a, perturbarea somnului și posibile efecte ale hrănirii bogate în zahăr sub stres.

Citește mai mult open_in_new

Citește în altă limbă

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית