Investigación
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Colapso metabólico como mecanismo de regresión del desarrollo: evidencia convergente de imágenes [18F]FDG-PET/CT en Kleefstra syndrome y modelado en Drosophila
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biorxiv.org
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Aug 31, 2026
Un preprint de bioRxiv informa que personas con Kleefstra syndrome 1 que presentaban regresión del desarrollo mostraron una reducción del metabolismo cerebral de la glucosa en FDG-PET/CT. Modelos de mosca sugirieron vulnerabilidad metabólica relacionada con EHMT1/G9a, alteración del sueño y posibles efectos de la alimentación alta en azúcar bajo estrés.
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