Forskning 🇬🇧 Direkte relateret til KS

Metabolisk kollaps som mekanisme for udviklingsmæssig regression: konvergerende evidens fra [18F]FDG-PET/CT-billeddannelse ved Kleefstra syndrom og Drosophila-modellering

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

Et bioRxiv-preprint rapporterer, at personer med Kleefstra syndrom 1, som havde udviklingsmæssig regression, viste nedsat glukosemetabolisme i hjernen på FDG-PET/CT. Fluemodeller tydede på EHMT1/G9a-relateret metabolisk sårbarhed, søvnforstyrrelser og mulige effekter af sukkerrig fodring under stress.

Læs mere open_in_new

Læs på et andet sprog

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית