Tutkimus 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Metabolinen romahdus kehityksellisen regression mekanismina: yhtenevää näyttöä Kleefstra-oireyhtymän [18F]FDG-PET/CT-kuvantamisesta ja Drosophila-mallinnuksesta

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

bioRxiv-esijulkaisu raportoi, että Kleefstra-oireyhtymä 1:tä sairastavilla henkilöillä, joilla oli kehityksellinen regressio, aivojen glukoosiaineenvaihdunta oli vähentynyt FDG-PET/CT:ssä. Kärpäsmallit viittasivat EHMT1/G9a:han liittyvään metaboliseen haavoittuvuuteen, unihäiriöihin ja runsassokerisen ruokinnan mahdollisiin vaikutuksiin stressissä.

Lue lisää open_in_new

Lue toisella kielellä

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית