Penelitian 🇬🇧 Terkait langsung dengan KS

Kolaps metabolik sebagai mekanisme regresi perkembangan: bukti konvergen dari pencitraan [18F]FDG-PET/CT pada Kleefstra syndrome dan pemodelan Drosophila

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

Preprint bioRxiv melaporkan bahwa orang dengan Kleefstra syndrome 1 yang mengalami regresi perkembangan menunjukkan penurunan metabolisme glukosa otak pada FDG-PET/CT. Model lalat menunjukkan kerentanan metabolik terkait EHMT1/G9a, gangguan tidur, dan kemungkinan efek pemberian makanan tinggi gula saat stres.

Baca selengkapnya open_in_new

Baca dalam bahasa lain

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית