Onderzoek
🇬🇧
Direct gerelateerd aan KS
Metabole collaps als mechanisme van ontwikkelingsregressie: convergerend bewijs uit [18F]FDG-PET/CT-beeldvorming bij Kleefstra syndrome en Drosophila-modellering
person
biorxiv.org
calendar_today
Aug 31, 2026
Een bioRxiv-preprint meldt dat mensen met Kleefstra syndrome 1 die ontwikkelingsregressie hadden, een verminderd glucosemetabolisme in de hersenen vertoonden op FDG-PET/CT. Vliegmodellen suggereerden EHMT1/G9a-gerelateerde metabole kwetsbaarheid, slaapverstoring en mogelijke effecten van suikerrijke voeding onder stress.
Lees meer open_in_newLees in een andere taal
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית