arrow_back Назад на фид
Почетна
Истраживање 🇬🇧 Direktno povezano sa KS

Metabolički kolaps kao mehanizam razvojne regresije: konvergentni dokazi iz [18F]FDG-PET/CT snimanja kod Kleefstra syndrome i modelovanja na Drosophila

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

Preprint na bioRxiv izveštava da su osobe sa Kleefstra syndrome 1 koje su imale razvojnu regresiju pokazale smanjen metabolizam glukoze u mozgu na FDG-PET/CT. Modeli na mušicama ukazali su na metaboličku ranjivost povezanu sa EHMT1/G9a, poremećaj sna i moguće efekte ishrane bogate šećerom pod stresom.

Прочитај више open_in_new