연구
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KS와 직접 관련됨
발달 퇴행의 기전으로서의 대사 붕괴: Kleefstra syndrome [18F]FDG-PET/CT 영상 및 Drosophila 모델링의 수렴적 근거
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biorxiv.org
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Aug 31, 2026
bioRxiv 프리프린트는 발달 퇴행을 보인 Kleefstra syndrome 1 환자들이 FDG-PET/CT에서 뇌 포도당 대사가 감소했음을 보고했다. 파리 모델은 EHMT1/G9a 관련 대사 취약성, 수면 장애, 스트레스 상황에서 고당 섭취의 가능한 영향을 시사했다.
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