Forschung 🇬🇧 Direkt KS-bezogen

Metabolischer Kollaps als Mechanismus der Entwicklungsregression: konvergente Evidenz aus [18F]FDG-PET/CT-Bildgebung beim Kleefstra syndrome und Drosophila-Modellierung

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

Ein bioRxiv-Preprint berichtet, dass Menschen mit Kleefstra syndrome 1 und Entwicklungsregression im FDG-PET/CT einen verminderten Glukosestoffwechsel im Gehirn zeigten. Fliegenmodelle deuteten auf eine EHMT1/G9a-bedingte metabolische Vulnerabilität, Schlafstörungen und mögliche Effekte einer zuckerreichen Ernährung unter Stress hin.

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