arrow_back Vissza a hírfolyamhoz
Kezdőlap
Kutatás 🇬🇧 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

Metabolikus összeomlás mint a fejlődési regresszió mechanizmusa: konvergens bizonyítékok Kleefstra-szindrómából, [18F]FDG-PET/CT képalkotásból és Drosophila-modellezésből

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

Egy bioRxiv preprint arról számol be, hogy a fejlődési regressziót mutató Kleefstra-szindróma 1-ben érintett embereknél csökkent agyi glükózanyagcserét találtak FDG-PET/CT-vel. A légymodellek EHMT1/G9a-hoz kapcsolódó metabolikus sérülékenységet, alvászavart és stressz alatt a magas cukortartalmú táplálás lehetséges hatásait jelezték.

Tovább olvasás open_in_new