Forskning
🇬🇧
Direkte relatert til KS
Metabolsk kollaps som mekanisme for utviklingsmessig regresjon: konvergerende evidens fra Kleefstra syndrom [18F]FDG-PET/CT-avbildning og Drosophila-modellering
person
biorxiv.org
calendar_today
Aug 31, 2026
Et bioRxiv-fortrykk rapporterer at personer med Kleefstra syndrom 1 som hadde utviklingsmessig regresjon, viste redusert glukosemetabolisme i hjernen på FDG-PET/CT. Fluemodeller antydet EHMT1/G9a-relatert metabolsk sårbarhet, søvnforstyrrelser og mulige effekter av sukkerholdig fôring under stress.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית