Výzkum 🇬🇧 Přímo související s KS

Metabolický kolaps jako mechanismus vývojové regrese: konvergentní důkazy ze zobrazování [18F]FDG-PET/CT u Kleefstra syndrome a modelování na Drosophila

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

Preprint na bioRxiv uvádí, že lidé s Kleefstra syndrome 1, u nichž došlo k vývojové regresi, vykazovali na FDG-PET/CT snížený metabolismus glukózy v mozku. Modely na mouchách naznačily metabolickou zranitelnost související s EHMT1/G9a, narušení spánku a možné účinky stravy s vysokým obsahem cukru při stresu.

Číst více open_in_new

Číst v jiném jazyce

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית