arrow_back Powrót do kanału
Strona główna
Badania 🇬🇧 Bezpośrednio związane z KS

Załamanie metaboliczne jako mechanizm regresji rozwojowej: zbieżne dowody z obrazowania [18F]FDG-PET/CT w zespole Kleefstra i modelowania u Drosophila

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

Preprint bioRxiv donosi, że osoby z zespołem Kleefstra 1, u których wystąpiła regresja rozwojowa, wykazywały obniżony metabolizm glukozy w mózgu w FDG-PET/CT. Modele much sugerowały podatność metaboliczną związaną z EHMT1/G9a, zaburzenia snu i możliwy wpływ diety wysokocukrowej pod wpływem stresu.

Czytaj więcej open_in_new