arrow_back Назад към емисията
Начало
Изследване 🇬🇧 Пряко свързано с KS

Метаболитен колапс като механизъм на регресия в развитието: конвергентни доказателства от [18F]FDG-PET/CT образна диагностика при синдром на Kleefstra и моделиране с Drosophila

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

Препринт в bioRxiv съобщава, че хора със синдром на Kleefstra 1 с регресия в развитието са показали намален мозъчен глюкозен метаболизъм при FDG-PET/CT. Модели с мухи предполагат свързана с EHMT1/G9a метаболитна уязвимост, нарушения на съня и възможни ефекти от хранене с високо съдържание на захар при стрес.

Прочетете още open_in_new