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Effondrement métabolique comme mécanisme de régression du développement : preuves convergentes issues de l’imagerie [18F]FDG-PET/CT dans le Kleefstra syndrome et de la modélisation chez Drosophila
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biorxiv.org
calendar_today
Aug 31, 2026
Une prépublication bioRxiv rapporte que des personnes atteintes de Kleefstra syndrome 1 ayant présenté une régression du développement montraient une réduction du métabolisme cérébral du glucose au FDG-PET/CT. Des modèles de mouche suggèrent une vulnérabilité métabolique liée à EHMT1/G9a, des troubles du sommeil et de possibles effets d’une alimentation riche en sucre sous stress.
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