arrow_back Tagasi voogu
Avaleht
Teadustöö 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

Metaboolne kollaps kui arengulise regressiooni mehhanism: koonduvad tõendid Kleefstra sündroomi [18F]FDG-PET/CT kuvamisest ja Drosophila modelleerimisest

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

bioRxiv eeltrükk teatab, et Kleefstra sündroom 1-ga inimestel, kellel esines arenguline regressioon, oli FDG-PET/CT uuringul vähenenud aju glükoosimetabolism. Kärbsemudelid viitasid EHMT1/G9a-ga seotud metaboolsele haavatavusele, unehäiretele ja kõrge suhkrusisaldusega toitmise võimalikele mõjudele stressi tingimustes.

Loe edasi open_in_new