arrow_back Natrag na feed
Početna
Istraživanje 🇬🇧 Izravno povezano s KS

Metabolički kolaps kao mehanizam razvojne regresije: konvergentni dokazi iz [18F]FDG-PET/CT snimanja kod Kleefstra syndrome i modeliranja na Drosophila

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

Preprint na bioRxiv izvještava da su osobe s Kleefstra syndrome 1 koje su imale razvojnu regresiju pokazale smanjen metabolizam glukoze u mozgu na FDG-PET/CT-u. Modeli muha sugerirali su metaboličku ranjivost povezanu s EHMT1/G9a, poremećaj spavanja i moguće učinke prehrane s visokim udjelom šećera pod stresom.

Čitaj dalje open_in_new