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Collasso metabolico come meccanismo di regressione dello sviluppo: evidenze convergenti dall'imaging [18F]FDG-PET/CT nella sindrome di Kleefstra e dalla modellizzazione in Drosophila
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biorxiv.org
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Aug 31, 2026
Un preprint su bioRxiv riporta che persone con sindrome di Kleefstra 1 che presentavano regressione dello sviluppo mostravano un ridotto metabolismo cerebrale del glucosio alla FDG-PET/CT. Modelli di moscerino suggeriscono vulnerabilità metabolica legata a EHMT1/G9a, disturbi del sonno e possibili effetti di una dieta ricca di zuccheri sotto stress.
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