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Colapso metabólico como mecanismo de regressão do desenvolvimento: evidências convergentes de imagem [18F]FDG-PET/CT na síndrome de Kleefstra e modelagem em Drosophila

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

Um preprint do bioRxiv relata que pessoas com síndrome de Kleefstra 1 que tiveram regressão do desenvolvimento mostraram metabolismo reduzido da glicose cerebral em FDG-PET/CT. Modelos em moscas sugeriram vulnerabilidade metabólica relacionada a EHMT1/G9a, perturbação do sono e possíveis efeitos de alimentação rica em açúcar sob estresse.

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