Recerca
🇬🇧
Directament relacionat amb KS
Col·lapse metabòlic com a mecanisme de regressió del desenvolupament: evidència convergent de la imatge [18F]FDG-PET/CT en la síndrome de Kleefstra i la modelització amb Drosophila
person
biorxiv.org
calendar_today
Aug 31, 2026
Una prepublicació de bioRxiv informa que persones amb síndrome de Kleefstra 1 que havien presentat regressió del desenvolupament mostraven un metabolisme cerebral de la glucosa reduït en FDG-PET/CT. Models de mosca van suggerir vulnerabilitat metabòlica relacionada amb EHMT1/G9a, alteració del son i possibles efectes d’una alimentació rica en sucre sota estrès.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית