研究 🇬🇧 KSに直接関連

発達退行の機序としての代謝崩壊：Kleefstra syndromeの[18F]FDG-PET/CT画像とDrosophilaモデリングからの収束的エビデンス

person biorxiv.org

calendar_today Aug 31, 2026

bioRxivのプレプリントは、発達退行を示したKleefstra syndrome 1の人々で、FDG-PET/CTにより脳のグルコース代謝低下が示されたと報告している。ハエモデルは、EHMT1/G9a関連の代謝脆弱性、睡眠障害、ストレス下での高糖食の影響の可能性を示唆した。

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