arrow_back Tillbaka till flödet
Hem
Forskning 🇬🇧 Direkt KS-relaterat

Metabol kollaps som mekanism för utvecklingsregression: samstämmiga belägg från [18F]FDG-PET/CT-avbildning vid Kleefstra syndrome och Drosophila-modellering

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

En bioRxiv-preprint rapporterar att personer med Kleefstra syndrome 1 som hade utvecklingsregression visade minskad glukosmetabolism i hjärnan på FDG-PET/CT. Flugmodeller tydde på EHMT1/G9a-relaterad metabol sårbarhet, sömnstörning och möjliga effekter av kost med mycket socker under stress.

Läs mer open_in_new