arrow_back Назад до стрічки
Головна
Дослідження 🇬🇧 Безпосередньо пов’язано з KS

Метаболічний колапс як механізм регресу розвитку: конвергентні докази з [18F]FDG-PET/CT-візуалізації при Kleefstra syndrome та моделювання на Drosophila

person biorxiv.org
calendar_today Aug 31, 2026

Препринт bioRxiv повідомляє, що в людей із Kleefstra syndrome 1, які мали регрес розвитку, спостерігалося зниження метаболізму глюкози в мозку за даними FDG-PET/CT. Моделі на мухах вказали на метаболічну вразливість, пов’язану з EHMT1/G9a, порушення сну та можливий вплив високовуглеводного харчування під час стресу.

Читати далі open_in_new