arrow_back Quay lại bảng tin
Trang chủ
Cộng đồng 🇪🇸 Liên quan trực tiếp đến KS

Ngày 17 tháng 9, Ngày Thế giới về Hội chứng Kleefstra: Đó là gì và vì sao chẩn đoán có thể mất thời gian

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Bài viết tiếng Tây Ban Nha này đánh dấu Ngày Thế giới về Hội chứng Kleefstra vào 17 tháng 9. Bài giải thích KS là một tình trạng phát triển thần kinh di truyền hiếm gặp, thường liên quan đến biến đổi EHMT1 hoặc mất đoạn 9q34.3, với các triệu chứng đa dạng như chậm phát triển, khó khăn ngôn ngữ và giảm trương lực cơ. Chẩn đoán thường cần xét nghiệm di truyền và chăm sóc liên ngành, tập trung vào triệu chứng.

Đọc thêm open_in_new