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17 settembre, Giornata mondiale della sindrome di Kleefstra: cos’è e perché la diagnosi può richiedere tempo
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Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
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Sep 17, 2026
Questo articolo spagnolo celebra la Giornata mondiale della sindrome di Kleefstra il 17 settembre. Spiega che la KS è una rara condizione genetica del neurosviluppo, spesso legata ad alterazioni di EHMT1 o alla delezione 9q34.3, con sintomi variabili come ritardo dello sviluppo, difficoltà linguistiche e ipotonia. La diagnosi spesso richiede test genetici e l’assistenza è interdisciplinare e mirata ai sintomi.
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