arrow_back Nazaj na vir
Domov
Skupnost 🇪🇸 Neposredno povezano s KS

17. september, svetovni dan Kleefstrovega sindroma: kaj je in zakaj lahko diagnoza traja

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Španski članek obeležuje svetovni dan Kleefstrovega sindroma 17. septembra. Pojasnjuje, da je KS redko genetsko nevrorazvojno stanje, pogosto povezano s spremembami EHMT1 ali delecijo 9q34.3, z različnimi simptomi, kot so razvojni zaostanek, jezikovne težave in hipotonija. Navaja, da diagnoza pogosto zahteva genetsko testiranje, oskrba pa je interdisciplinarna in usmerjena v simptome.

Preberi več open_in_new