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Comunidade 🇪🇸 Diretamente relacionado à KS

17 de setembro, Dia Mundial da Síndrome de Kleefstra: o que é e por que o diagnóstico pode demorar

person Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
calendar_today Sep 17, 2026

Este artigo espanhol assinala o Dia Mundial da Síndrome de Kleefstra em 17 de setembro. Explica que a KS é uma condição genética rara do neurodesenvolvimento, frequentemente ligada a alterações no EHMT1 ou à deleção 9q34.3, com sintomas variados como atraso no desenvolvimento, dificuldades de linguagem e hipotonia. Observa que o diagnóstico muitas vezes requer testes genéticos e que os cuidados são interdisciplinares e focados nos sintomas.

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