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9월 17일, World Kleefstra Syndrome Day: 무엇이며 진단에 시간이 걸릴 수 있는 이유
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Julieta Amara Acosta — Todo Noticias
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Sep 17, 2026
이 스페인어 기사는 9월 17일 World Kleefstra Syndrome Day를 기념한다. KS가 EHMT1 변화 또는 9q34.3 결실과 자주 관련된 희귀 유전성 신경발달 질환이며, 발달 지연, 언어 어려움, 근긴장저하 등 다양한 증상이 있음을 설명한다. 진단에는 유전자 검사가 필요한 경우가 많고, 치료는 다학제적이며 증상 중심이라고 언급한다.
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